20 GENETICKY MODIFIKOVANÝCH POTRAVIN
Celiakie, základní informace:
Celiakální sprue (celiakie, glutenová enteropatie) je chronické celoživotní onemocnění, charakterizované trvalou nesnášenlivostí lepku (glutenu) a typickými zánětlivými změnami sliznice tenkého střeva. Tyto změny vedou k porušenému vstřebávání všech živin, minerálů, vitaminů i vody, stupeň této poruchy je odvislý od tíže postižení sliznice – proto se vyskytují různé klinické formy od plně rozvinutých až k formám neúplným či zcela bezpříznakovým. S onemocněním se setkáváme nejčastěji v dětském věku, ale může se manifestovat kdykoliv v dospělosti. Výskyt je celosvětový, ale s výraznými regionálními rozdíly a v naší středoevropské oblasti je udáván počtem 1:200–300 porodů, přesné údaje ale chybí. Onemocnění popsal poprvé Samuel Gee (1888) u dětí, vyvolávající příčinu předpokládal v potravě, ale neurčil ji. Až Dicke v roce 1950 doložil, že oním dietním faktorem je lepek, bílkovinný komplex obsažený v povrchních vrstvách obilních zrn. Mechanizmus poškození střevní sliznice dosud nebyl spolehlivě objasněn, jde zřejmě o abnormální imunitní reakci na lepek, resp. jeho gliadinové štěpy. Ve sliznici nemocných dochází k tvorbě antigliadinových protilátek, tyto ji pak poškozují a spouští zánětlivý proces. Dokladem genetické dispozice je dědičnost ( asi 10% u příbuzných I. stupně) i časté laboratorní či bioptické odchylky u bezpříznakových rodičů postižených dětí.
Klinický obraz onemocnění:
Klinický obraz celiakální sprue u dospělých nemocných je velmi pestrý, závislý na tíži a stadiu choroby, především ale na rozsahu střevního postižení. V ordinacích se běžně setkáváme jen s menší částí pacientů, s klinicky aktivní, plně rozvinutou chorobou, zatím co nemocní s malými či nevýraznými příznaky unikají pozornosti.
Pro tyto nemocné je ale významné, že i tzv. tichá či skrytá celiakie má vyznačené změny ve sliznici tenkého střeva. Odhaduje se, že na 1 diagnostikovaného pacienta s celiakií připadá 5 až 7 nepoznaných. V poslední době dochází i ke zřetelnému posunu od plně rozvinutých forem k formám s nevelkými až zcela chybějícími příznaky. Glutenová enteropatie se může manifestovat pod těmito obrazy:
„Klasický“, plně rozvinutý obraz, vyskytuje se asi u 30% nemocných, s manifestací v kterémkoliv věku. Hlavní příznaky jsou průjmy, hubnutí a slabost, dále pak různé zažívací potíže (nechutenství, plynatost, pocity plnosti), chudokrevnost, krvácivé projevy, psychické či neurologické poruchy. Bolesti břicha nejsou časté. Více jak 1/4 nemocných měla již projevy celiakie v dětství (menší vzrůst,průjmy,chudokrevnost, slabá výživa).Objektivní nález při vyšetření odpovídá stadiu choroby, je přítomen různý stupeň snížení výživy, ochablé svalstvo, bledost, suchá kůže, lomivé nehty, otoky dolních končetin.
Nespecifické zažívací obtíže – plynatost, únavnost, slizniční změny (záněty sliznice dutiny ústní, záněty spojivek). Průjmy jsou často jen nárazově, lehčího rázu, emočně závislé a proti i dlouhodobě hodnocené jako funkční, „nervové“.
Monosymptomatické formy, kdy jediným zjevným příznakem může být chronická, nevysvětlitelná a na léčbu nereagující chodokrevnost (z nedostatečného vstřebávání železa, vitaminu B 12 i bílkovin) či projevy kostní (osteoporoza, z nedostatku vitaminu D, bílkovin, vápníku a dalších minerálů). Časté jsou i gynekologické poruchy: opožděná a nepravidelná menstruace, neplodnost, samovolné potraty.
Celiakie je odhalena s diagnózou některých dalších často společně se vyskytujících stavů. Těchto přidružených chorob je celá řada, nejčastější je spojení s diabetem I. typu (výskyt až 50x vyšší než v ostatní populaci), chorobami štítné žlázy, Downovým syndromem, IgA deficiencí, plicními, jaterními, nervovými a dalšími onemocněními.
Asymptomatická, bezpříznaková celiakie – nejčastěji jde vlastně o nepoznané onemocnění, tichou celiakii, odhalenou až ve stadiu komplikace.
Dermatitis herpetiformis Duhring – v poslední době nejčastější forma projevu glutenové enteropatie – nejde o přidruženou chorobu ani komplikaci celiakie. Choroba byla dlouho považována za čistě kožní záležitost, až do 60.let minulého století, kdy bylo prokázáno, že u 2/3 nemocných s dermatitidou vykazuje sliznice tenkého střeva stejné změny jako u celiakie a že nejen kožní, ale i střevní změny ustupují po bezlepkové dietě. V současnosti jsou Duhringova dermatitida i celiakální sprue považovány za dvě rovnocenné formy manifestace glutenové enteropatie. Obě jsou na sobě zcela nezávislé, mohou se vyskytovat samostatně i současně a mají shodné laboratorní, morfologické i funkční odchylky. Výskyt dermatitidy se v posledních letech zřetelně zvyšuje (většina nově zjištěných pacientů s glutenovou enteropatií se manifestuje pod tímto obrazem) a posouvá se do stále nižších věkových skupin.
Kožní nález je charakteristický – jde o výsev typických, silně svědivých puchýřků vzhledu oparu, jednotlivě i ve skupinách, s charakteristickou lokalizací na loktech, kolenou, hýždích, trupu a ve kštici. Většina nemocných nemá žádné obtíže interního rázu, fyzikální nález zůstává normální a rovněž laboratorní nálezy nejsou výrazněji změněny. V přímém protikladu jsou ale jednoznačné změny sliznice střevní, prokazatelné u 70–80% pacientů a identické se změnami u celiakie. Po stanovení diagnózy kožním lékařem je proto nutné provedení biopsie, neboť stupeň postižení sliznice není možno stanovit jiným vyšetřením, funkčním testem ani průkazem protilátek. Průběh, komplikace i prognóza jsou shodné s celiakií.
Diagnostika onemocnění:
Průkaz glutenové enteropatie se opírá o mikroskopické vyšetření vzorku sliznice tenkého střeva – enterobiopsii. U neléčených pacientů je typický obraz atrofické sliznice s výrazným snížením až vymizením klků, zánětlivými změnami a snížením enzymů. Nálezy dalších laboratorních metod nejsou specifické, prokazují různý stupeň chudokrevnosti, poruchy krevní srážlivosti, snížení hladin bílkovin, cholesterolu, železa , vápníku aj.
Z řady prokazatelných protilátek je užíváno stanovení protilátek proti gliadinu, endomyziu a tkáňové transglutaminaze. Jejich vyšetření diagnózu nestanoví, je vhodné k vyhledávání nemocných u rizikových skupin či příbuzných (pozitivita je důvodem k provedení enterobiopsie), příp. ke sledování průběhu choroby a odpovědi na zahájení dietního režimu.
Komplikace onemocnění:
Glutenová enteropatie přináší řadu již zmíněných komplikací (krevní, kostní, gynekologické), nejvýznamnější jsou však nádory. Zhoubný nádor jako komplikace dlouhotrvající neléčené choroby se vyskytuje asi u 10% nemocných. Zvýšené riziko je u všech nádorů, v celém zažívacím traktu i mimo něj (plíce, močové ústrojí, gynekologie, mléčná žláza). Přísná a trvalé bezlepková dieta má zřejmě určitý ochranný vliv před vznikem této komplikace.
Léčba onemocnění:
Jedinou kauzální léčbou glutenové enteropatie je celoživotní dietní režim. Lepek je hlavní součástí obilních zrn pšenice, žita, ječmene i ovsa. Je nutné zcela vyloučit všechny potraviny, obsahující mouku z těchto obilovin, a to i ve stopových množstvích. Povolena je kukuřice, rýže, soja, příp. speciálně upravená mouka bezlepková.
Po zahájení úplné bezlepkové diety subjektivní příznaky rychle ustupují, úprava slizničního nálezu je mnohem pozvolnější, částečnou úpravu je možno pozorovat do 1 roku od zahájení diety. V aktivním stadiu je možná snížená tolerance mléčných výrobků a je nutné je dočasně omezit. Po obnovení střevní sliznice dojde u většiny nemocných ke zvýšení enzymatické aktivity a mléčné výrobky – hlavní zdroj vápníku – jsou opět snášeny.
Bezlepková dieta je plnohodnotná, s dostatkem všech potřebných látek, vitaminů i vlákniny a je-li dodržována trvale a úplně, minimalizuje vznik maligních komplikací. Medikamentozní léčba má u glutenové enteropatie jen dočasný a podpůrný charakter. Podávají se preparáty železa, vápník, vitaminy, ale zpravidla jen v začátcích léčby, do doby nástupu účinku bezlepkové diety.
U nemocných s Duhringovou dermatitidou je jediným lékem, schopným omezit kožní projevy Dapson (DDS-sulfon). Při trvalém podávání vede k vymizení kožních změn do týdne, po jeho vysazení se ale nález ihned znovu rozvíjí. Na stav střevní sliznice nemá Dapson žádný vliv, má řadu možných vedlejších účinků a je proto nutné jej podávat v nejnižší možné dávce. U 20–30% nemocných je při dodržování bezlepkové diety možno sulfony zcela vyloučit, u ostatních pak výrazně snížit dávku. Dietní režim je nutný u všech pacientů s dermatitidou, kteří mají prokazatelné postižení střevní sliznice v enterobiopsii, a to bez ohledu na rozsah kožního nálezu.
Prognóza onemocnění:
Nepoznaná a neléčená glutenová enteropatie je závažným i život ohrožujícím onemocněním. Prognóza je dána především včasností diagnózy, resp. rozsahem slizničních změn v době rozpoznání choroby. Nemocné je třeba trvale sledovat, pokud bezlepkovou dietu dodržují trvale a úplně, je prognóza velmi dobrá a výskyt komplikací se významněji neliší od ostatní populace.
Related posts
